Qu’est-ce que le meurtrier silencieux ?
**Je tiens à souligner que cet article parle de sang et de mort. Si cette thématique t’est sensible, j’ai une foule d’autres textes! Merci :)
On parle du syndrome de l’acrobate lorsqu’il est question du syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh). Parce que la peau est élastique et les articulations, hypermobiles.
C’est autre chose pour le type vasculaire (SEDv) de la maladie. Pour 1 personne sur 200 000, on parle du «meurtrier silencieux». Pourquoi?
Parce que plusieurs personnes atteintes par le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire ne reçoivent leur diagnostic qu’après leur décès. Il s’agit du type le plus normalisant des SED; le quotidien est pratiquement normal et les symptômes sont moins envahissants. Mais du jour au lendemain, peut surgir une rupture de l’aorte, une rupture de l’intestin ou une rupture de l’utérus. Les tissus ultra fragiles menacent de se rompre. Ils cèdent, tout simplement, sans signe avant-coureur. Et ça se produit assez tôt dans la vie. 50% ne dépassent pas l’âge de 50 ans.
C’est l’histoire de bon nombre de personnes SEDv, en l’espace de quelques minutes, l’aorte se rompt et le sang se déverse dans la cage thoracique. Comme le décès n’est causé par aucune raison visible, on procède à l'autopsie. Et c’est à ce moment que le test génétique est effectué pour déceler le SEDv. Le phénomène se répète pour la rupture de l’intestin alors que la personne s’empoisonne par la matière bactérienne déversée dans l’abdomen. La rupture de l’utérus peut survenir durant le 3e trimestre d’une grossesse ou lors d’un accouchement par voie naturelle, mais aussi de manière spontanée durant les menstruations, par exemple.
Une des raisons qui mènent à ces décès hâtifs est sans contredit le manque de prise en charge médicale, la durée de l’errance diagnostique et l’inaccessibilité des tests génétiques. Les symptômes sont ressentis par les personnes atteintes (douleurs articulaires, fragilité de la peau, fatigue chronique, troubles digestifs, etc.), mais rarement pris au sérieux par le personnel médical et soignant.
On ne m’a jamais dispensé de la course durant mes cours d’éducation physique, alors que mes articulations sont fragiles. On m’a déjà prescrit une coloscopie, alors que mes parois intestinales sont friables.
Je suis privilégiée d’être née dans une famille où la maladie était connue depuis plusieurs générations, d’avoir eu accès à un spécialiste de la médecine génétique qui a soumis mon prélèvement sanguin pour analyse. Le test génétique n’était alors pas disponible au Québec. Je n’ose pas imaginer le fardeau de passer de spécialiste en spécialiste durant des années en espérant trouver réponse à ses maux. La durée moyenne d’errance diagnostique au Québec est de 7 ans.
Au nom de la communauté SED, je souhaite faire parler de notre maladie handicapante, douloureuse, invisible, chronique, vasculaire. Je souhaite démocratiser l’accès à une prise en charge médicale compétente. Je souhaite que la médecine généraliste soit au fait de cette maladie complexe, mais à ne pas prendre à la légère. Je souhaite que les enjeux rejoignent les politiciens, je veux les sensibiliser aux risques du SEDv pour que les choses changent et pouvoir, ultimement, prévenir de graves complications ou, même, des décès.